{"product_id":"9783032137166","title":"Atlas der Menschlichen Chromosomen : Einf\u0026uuml;hrung in die Diagnostik Konstitutioneller Struktur-Aberrationen","description":"\u003cp\u003eDer Chromosomen Atlas dient als diagnostischer Leitfaden bei der Analyse des menschlichen Karyotyps.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eDas Buch ist in vier Teile gegliedert. Es beginnt in Teil I mit einer Einführung und Eingruppierung von Menschen mit Behinderung in Vergangenheit und Gegenwart. Es folgen Darstellungen zu ethischen Prinzipien, die Vorgaben zur Qualitätskontrolle und die Möglichkeiten zur Weiterbildung im Fach Humangenetik.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eDie Hauptteile II und III zeigen das Spektrum von strukturellen Chromosomenaberrationen, dargestellt durch die Kombination von Karyogramm und Ideogramm. Die Bedeutung der Anwendung verschiedener Bandentechniken wird erläutert sowie die morphologischen Besonderheiten jedes Falles und ihre diagnostische Bedeutung. Der folgende Abschnitt enthält eine Beschreibung der Typen nicht kodierender DNA-Varianten und ihre Relevanz für den Träger und seine Nachkommen.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eIm vierten Teil (IV) werden zunächst die Bedeutung eines aberranten Karyotyps im Rahmen der genetischen Beratung für die Merkmalsträger und ihre Angehörigen an Hand von Beispielen veranschaulicht. Es folgen Darstellungen zur individuellen Entwicklung von Probanden über Jahre und Jahrzehnte. Daran anschließend wird auf die Rolle von Selbsthilfegruppen für Ratsuchende und ihre Angehörigen veranschaulicht.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eAbschließend wird kurz auf die heute zur Verfügung stehenden Untersuchmethoden und die sich abzeichnenden Neuentwicklungen eingegangen. \u003c\/p\u003e\u003cp\u003eSein praktischer Ansatz und Umfang macht diesen Atlas zu einer unverzichtbaren Ressource für Wissenschaftler und medizinisches Fachpersonal der Zytogenetik und klinischen Genetik.\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e\u003cb\u003eIntroduction:\u003c\/b\u003e Social Attitude towards Disabled People in Different Areas and Cultures.- Role of Ethics Committees.- International Quality Control in the Field of Diagnostics.- Structural Chromosom Abarrations.- Mutations in Non-coding DNA Regions. \u003cb\u003eSingle Case Presentations of Intrachromosomal Rearrangements:\u003c\/b\u003e Inversions.- Deletions.- Duplications.- Ring Chromosomes.- Isochromosomes. \u003cb\u003eSingle Case Presentations of Interchromosomal Rearrangements:\u003c\/b\u003e Translocations.- Insertions.- Complex Chromosome Rearrangements (CCR).- Marker Chromosomes.- Cases of Intra- and Interchromosomal Mutation in Polymorphic Regions. \u003cb\u003eGuidelines to Clinical Questions and Practical Approaches: \u003c\/b\u003eGenetic Counselling Procedures.- Life of Persons with Chromosomal Disorders.- Support Groups for Chromosomal Disorders.- Diagnosis and Therapy.- Outlook.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e\u003cstrong\u003eClaudia Behrend\u003c\/strong\u003e ist Fachärztin für Gynäkologie und medizinische Genetik. Sie arbeitet in Düsseldorf im MVZ Düsseldorf-Centrum GbR Praxis ZotzKlimas. Die  Abteilung für Humangenetik konzentriert sich auf genetische Beratung und Diagnostik von pränatalen und postnatalen Fällen, einschließlich der Analyse von Polkörpern sowie Tumorgenetik in Kooperation mit der Pathologie. Es werden molekulare, molekularzytogenetische und zytogenetische Techniken angewendet, Schwerpunkte des Instituts liegen auf der Verbesserung und Weiterentwicklung relevanter Untersuchungsmethoden.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eClaudia Behrend arbeitet mit einer Reihe von Instituten für Humangenetik in Forschungsprojekten zusammen und veröffentlicht regelmäßig die Ergebnisse ihrer Untersuchungen.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDr. Karimzad Hagh \u003c\/strong\u003estammt aus dem Iran und promovierte in Humangenetik an der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, nachdem er seinen Masterabschluss in Biochemie an der Ruhr Universität Bochum erworben hatte. Seine Forschungsschwerpunkte liegen in der Zytogenetik und Molekulargenetik, und er ist Autor bzw. Mitautor mehrerer Publikationen in renommierten Fachzeitschriften. Seit 2017 ist er Gründer und Organisator eines jährlich stattfindenden medizinisch-genetischen Seminars im Iran, das nach dem Vorbild des NRW-Arbeitstreffens der deutschen Humangenetiker konzipiert ist und der Förderung der Ausbildung sowie des wissenschaftlichen Austauschs dient.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eProf. Parvin Mehdipour\u003c\/strong\u003e ist ordentliche Professorin an der Medizinischen Universität Teheran. Sie ist Herausgeberin von Büchern zu verschiedenen Bereichen der Humangenetik, davon sieben in englischer und drei in persischer (Farsi) Sprache. In den letzten zehn Jahren hat sie zwei internationale Kongresse zur Krebsgenetik in Teheran und zwei Workshops organisiert. Sie arbeitet mit europäischen Partnern zusammen. Außerdem ist sie Mitglied mehrerer Editorial Boards von internationaler Fachzeitschriften.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eDer Forschungsschwerpunkt von Prof. Mehdipour liegt auf der Krebsgenetik und Tumorbiologie, einschließlich der folgenden Paradigmen: Krebsentwicklung, Krebszytogenetik, Krebsgenomik, Krebsbiomarker, Krebsfrüherkennung, zirkulierende Tumorzellen bei neoplastischen Erkrankungen, Zellmigration, Metastasierung und Krebshypothese.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eProf. emeritus Dr. med. Dr. phil. \u003c\/strong\u003e\u003cstrong\u003eHeinz Schott\u003c\/strong\u003e war von 1987 bis 2016 Leiter des Medizinhistorischen Instituts an der Universität Bonn. Seine Forschungsschwerpunkte sind: Geschichte der Psychiatrie und Psychotherapie; Geschichte der frühneuzeitlichen Medizin und Naturphilosophie (insbesondere Paracelsianismus); Medizinische Konzepte um 1800 (insbesondere Mesmerismus und Romantik); Geschichte der medizinischen Anthropologie. Sein Hauptwerk Magie der Natur - Historische Variationen über ein Motiv der Heilkunst wurde 2014 veröffentlicht. Seit 2003 ist er Mitglied der Deutschen Akademie der Naturforscher Leopoldina.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eProf. Dr. rer. nat. Gesa Schwanitz\u003c\/strong\u003e ist emeritierte\u003c\/p\u003e","brand":"Springer, Berlin; Springer Cham; Springer","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":42670319992907,"sku":"00000_00000_00000_00000","price":3642.45,"currency_code":"THB","in_stock":false}],"url":"https:\/\/kinokuniya.co.th\/products\/9783032137166","provider":"Books Kinokuniya Thailand","version":"1.0","type":"link"}